Enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas son las que padecemos pero que no se deben a agentes patógenos, tienen su origen en los propios genes que, determinan o predisponen la aparición de la enfermedad.
Enfermedades recesivasUn ejemplo es la fibrosis quística, una enfermedad que se debe a un gen recesivo que provoca la producción de mucus que se acumula en los pulmones y en el tubo digestivo.
Al ser un gen recesivo, los individuos heterocigóticos no padecen la enfermedad, pero son portadores del gen (que le transmiten a la descendencia) y la posibilidad de que un hijo de un padre portador tenga la enfermedad es del 25%. |
Enfermedades dominantesUn ejemplo es la enfermedad de Huntington, una enfermedad genética que se debe a una mutación en un gen dominante que ocasiona una degeneración progresiva del sistema nervioso.
Es una enfermedad letal que se manifiesta entre los 30 y 50 años y la persona que la pueda padecer ya puede haber pasado el gen dela enfermedad a su descendencia. Cada descendiente afectado tiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. |
Anomalías génicasUn ejemplo es la hemofilia, que además, es una enfermedad ligada al sexo, ya que solo se localiza en el cromosoma X.
Los individuos homocigóticos recesivos no producen el factor VIII necesario para la coagulació de la sangre. Las mujeres portadoras pero heterocigóicas no presentan la enfermedad pero son portadoras del gen (y puede ser transmitido a su descendencia). En cambio, los hombres solo pueden ser normales o hemofílicos. |
Anomalías cromosómicasEn estas enfermedades hay una anomalía en el número de cromosomas en una pareja.
Un ejemplo es el síndrome de Down, también llamado trisomía 21, pues la enfermedad consiste en que hay tres cromosomas en el par 21. |